نظم تحالف الأمراض النادرة بالمغرب، اليوم السبت في الدار البيضاء، فعاليات اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة، تحت عنوان “الأمراض النادرة وصعوبات التشخيص”.
يهدف هذا الحدث، المنظم بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الوراثة الطبية، إلى تسليط الضوء على التحديات التي تجعل تشخيص الأمراض النادرة صعبًا، مع اقتراح حلول لتحسين إدارتها، بما في ذلك إنشاء مراكز مرجعية ووضع خطة وطنية لمواجهتها.
وفي كلمتها بالمناسبة، أوضحت رئيسة التحالف، خديجة موسيار، أن هذا اللقاء، المنظم بدعم من مختبرات أسترازينيكا وسانوفي، شهد مشاركة واسعة من أطباء وصيادلة وجمعيات وأولياء المرضى. وأضافت أن عدد الأمراض النادرة يصل إلى نحو ثمانية آلاف، مع اكتشاف مرض جديد كل عام.
وأبرزت موسيار أهمية التشخيص المبكر، خاصة عند الولادة، مشيرة إلى أن بعض الأمراض النادرة يمكن علاجها بسهولة وتجنب مضاعفاتها، سواء من خلال علاج بسيط أو نظام غذائي خاص، إذا تم اكتشافها مبكرًا. في المقابل، يصبح التشخيص أكثر تعقيدًا عندما يتأخر التدخل الطبي.
وشددت على ضرورة تكثيف الجهود للتحسيس بأهمية فحص حديثي الولادة، لما لذلك من دور في الوقاية من الإعاقة الذهنية، والتي يمكن علاجها بتكلفة منخفضة، إضافة إلى رفع الوعي بمخاطر زواج الأقارب.
كما دعت، بصفتها أخصائية في الطب الباطني، إلى تشجيع الجمعيات المدنية المتخصصة على لعب دور أكبر في التوعية، وتقريب المرضى من الأطباء المختصين، بالإضافة إلى ضرورة إنشاء مراكز مرجعية لتشخيص الأمراض النادرة بدقة.
من جانبه، أكد رئيس الجمعية المغربية لعلم الوراثة الطبية، كريم أولظيم، أن اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة يشكل فرصة لتعزيز التواصل بين الأطباء المختصين وتبادل المعارف حول هذه الأمراض، لا سيما عند الأطفال.
وأشار إلى أن التشخيص المبكر هو الوسيلة الأكثر فاعلية للوقاية من الأمراض النادرة لدى حديثي الولادة، لافتًا إلى أن المغرب يتوفر على بنية صحية قادرة على استقبال المرضى، خصوصًا الأطفال.
وناقش المشاركون في الفعالية عدة محاور، من بينها صعوبة تشخيص وعلاج الأمراض النادرة، وتأثيرها على الجلد والجهاز العصبي لدى الأطفال. كما تناولوا واقع المختبرات الجينية والطب الجيني في المغرب، حيث يوجد حاليًا تسعة مختبرات موزعة على المراكز الاستشفائية الجامعية على المستوى الوطني، بالإضافة إلى البرنامج الوطني للأمراض النادرة.
وبحسب المنظمين، فإن الأمراض النادرة، التي تُعدّ بالآلاف، يمكن أن تظهر من خلال أعراض متنوعة، مثل الكسور المتكررة، وتحول العضلات إلى عظام، والاضطرابات العصبية، والتأخر الذهني، إضافة إلى تدهور وظائف أعضاء الجسم.
ويُعدّ تشخيص هذه الأمراض تحديًا معقدًا بسبب عدة عوامل، منها تشابه الأعراض مع أمراض شائعة، وظهور أعراض خفيفة في بعض الحالات، أو إصابة أكثر من جهاز في الجسم، وهي صعوبات تفاقمها قلة الفحوصات المنتظمة عند الولادة.
